迪安生物酒精代谢基因检测试剂盒获批三类医疗器械注册证
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近日,迪安生物自主研发的酒精代谢基因检测产品——人类ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-熔解曲线法),成功获批三类医疗器械注册证(国械注准20233401454)。目前,迪安生物已完成叶酸及酒精代谢基因检测试剂盒的产品注册,后续将持续开发更多基因多态性检测产品。


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人类ALDH2基因多态性检测试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法,通过检测ALDH2 基因 1510 位点(G>A)的基因多态性,评估酒精代谢能力,指导受检者合理饮酒,特别是肝、胃疾病的高危人群。另外,它对冠心病、心绞痛等患者服用硝酸甘油药物具有指导意义——合理制定服药剂量和品类。


产品特点

免提取:减少提取过程成本,缩短实验时间,简化操作;

样本用量少:只需要5ul全血样本即可满足实验需求;

灵敏度高:最低检测限达到1ng/反应(152copies/mL);

自动判读:一个检测可区分三种不同基因型,仪器自动判读;

通量大:在同一反应管中检测所有位点,单次完成96测试。


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ALDH2基因在外显子12处发生点突变,使正常的等位基因 ALDH2 *1/*1 (G/G)变为突变型等位基因,即ALDH2 *2/*1(G/A)或ALDH2 *2/*2(A/A),从而使ALDH2 酶的活性降低或失活。研究结果显示ALDH2 *2(杂合突变型和纯合突变型) 在中国人群中频率高达39%,分布频率较高。


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乙醇进入人体后先经乙醇脱氢酶(ADH)作用生成乙醛,乙醛是一种高度活性和毒性物质,它的毒性约为乙醇的30倍。而后乙醛再在ALDH2的催化下生成对人体无毒性作用的乙酸,这一步骤是酒精代谢的关键步骤,ALDH2也是决定酒精代谢快慢的关键酶。


ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻,导致大量乙醛滞留在体内,损伤肝脏。ALDH2基因检测揭示了个体酒精代谢能力不同,避免酒精带来的隐性肝肾损伤,防止过度饮酒,提示疾病风险。


硝酸甘油是缓解心绞痛、扩展血管最常用的硝酸酯类药物,是冠心病等患者常见的随身携带的“救命药”,但其临床有效性常存在明显差异,主要原因是不同的人ALDH2基因型不同。当ALDH2发生突变时,乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性会降低10倍以上,使硝酸甘油转化为一氧化氮的能力大大削弱,难以在短时间内快速释放一氧化氮缓解病情。因此,在使用硝酸甘油前,进行ALDH2基因检测具有一定必要性。


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近年来的研究发现,ALDH2与心血管疾病的发生密切相关,如心力衰竭、心肌梗死、缺血再灌注损伤等。此外,有研究认为ALDH2基因突变与食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等风险增加相关,是上述疾病发生的独立风险因素。通过检测ALDH2基因多态性,可提示重大疾病发病风险,助益全人类健康生活方式。


参考文献:

1、潘畅,徐峰,袁秋环,等. 乙醛脱氢酶2与心脑血管疾病研究进展[J]. 中华心血管病杂志,2016,44(2):175-178.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.02.019

2、Li, R., Zhao, Z., Sun, M., Luo, J., and Xiao, Y. (2016). ALDH2 Gene Polymorphism in Different Types of Cancers and its Clinical Significance. Life Sci. 147, 59–66. doi:10.1016/j.lfs.2016.01.028

3、邱礼佳, 林贞葵, 陈慧怡, 李金花, 林梦琴, 梁少明, 刘伟综述, 郑桓校审. 乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展 [J]. 实验与检验医学, 2020, 38(4): 611-613.

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